На Сахалине решили изучить ДНК новорожденных детей и их родителей

Островные власти решили изучить ДНК новорожденных сахалинский детей и их родителей. Заказчиком исследования выступает Сахалинская областная клиническая больница, а выполнять его будет Тихоокеанский государственный медицинский университет. Изначально на работы хотели потратить 20 миллионов рублей, но в ходе торгов сумма упала до 9  миллионов рублей.

Согласно техническому заданию, на островах хотят изучить генетический ландшафт. Для этого понадобится медико-генетические исследования. Будет проведено секвенирование полного набора белок-кодирующих областей ДНК детей и их родителей. Это процедура, в рамках которой исследуется вся последовательность ДНК человека, включая «молчащие» области генома. Исследование дает максимально полную информацию об известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые в будущем могут стать причиной развития различных болезней.

Островные врачи соберут биоматериалы для исследований. У младенцев при рождении возьмут пуповинную кровь, у родителей — венозную. В планах — взять кровь на анализ у 344 сахалинских семей. Далее специалисты университета (или компании, которую они привлекут к работе) должны будут оценить качество материала. Секвенирование необходимо провести на платформе NovaSeq 6000.

«Провести контроль качества и первичную обработку полученных прочтений [ДНК], что включает: оценку плотности кластеров, интенсивность сигнала в каналах детекции, долю кластеров, прошедших фильтр по выходу выровненных прочтений», — указано в документации.

По результатам исследований необходимо составить отчет, в котором будут указаны все патогенные, вероятно-патогенные и варианты неопределенного значения. Нужно указать, какие болезни могут возникнуть в той или иной ситуации. К работе будет привлечен врач-генетик, который должен дать свою интерпретацию результатов. Для сравнения и валидации необходимо предоставить ссылки на актуальные статьи или конкретные базы данных.

Контракт рассчитан до 28 декабря.